Τι είναι η Θαλασσαιμία

/Τι είναι η Θαλασσαιμία
Τι είναι η Θαλασσαιμία 2017-03-09T00:31:08+00:00

Θαλασσαιμία

Ο όρος Θαλασσαιμία αναφέρεται σε μια ομάδα αιματολογικών νοσημάτων που χαρακτηρίζονται από μείωση ή και απουσία σύνθεσης των φυσιολογικών αλυσίδων σφαιρίνης. Σύμφωνα με την αλυσίδα της οποίας η σύνθεση μειώνεται, οι θαλασσαιμίας καλούνται σε α-, β- , γ- , δβ-, ή εγδβ- Θαλασσαιμίες.

Οι περισσότερες Θαλασσαιμίες κληρονομούνται ως υπολειπόμενοι αυτοσωματικοί χαρακτήρες.

Από κλινική άποψη , οι πιο ενδιαφέρουσες μορφές είναι οι α- και η β- Θαλασσαιμία, που προκύπτουν από τη μείωση ενός από τους δύο τύπους των πολυπεπτιδικών αλυσίδων (α ή β) που συνθέτουν το φυσιολογικό μόριο της αιμοσφαιρίνης του ενήλικα (HbA , α2β2)

β- Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή αναιμία ή νόσος Cooley

Φαινοτυπική ετερογένεια

Η β- Θαλασσαιμία περιλαμβάνει τρείς κύριες μορφές, που είναι οι εξής  :

1) Η μείζων Θαλασσαιμία, η οποία αναφέρεται και ως «Αναιμία του Cooley» ή και «μεσογειακή αναιμία» , 2) η ενδιάμεση Θαλασσαιμία , και 3) η ελλάσων Θαλασσαιμία, εναλλακτικά «φορέας β-Θαλασσαιμίας» ή  «ετερόζυγη β- Θαλασσαιμία»

 

 

Τι είναι η Μεσογειακή Αναιμία ( β- Θαλασσαιμία)

Η Μεσογειακή Αναιμία ή β- Θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να συνθέσει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη με αποτέλεσμα να παρουσιάζεται χρόνια αναιμία ήδη από τη βρεφική ηλικία.

Έχει εκτιμηθεί ότι υπάρχουν 100.000 ασθενείς με Θαλασσαιμία σε όλο τον κόσμο.

Η Θαλασσαιμία συναντάται με υψηλή συχνότητα στις Μεσογειακές χώρες, όπου και πρωτοαναγνωρίσθηκε και επεκτείνεται στη Μέση Ανατολή και στην Ασία. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς Θαλασσαιμία.